Test BRCA1 e BRCA2

Predisposizioni genetiche al tumore della mammella e ovarico

I nostri test BRCA1 e BRCA2 per individuarle

quanto è diffuso il tumore ALLA MAMMELLA

Il tumore alla mammella rappresenta il tumore più frequente nella donna. Nei Paesi industrializzati 7 donne su 100 sviluppano una neoplasia mammaria nell’arco della loro vita, mentre il tumore dell’ovaio interessa circa il 2% delle donne.
In questo ambito si operano delle distinzioni: si parla infatti di tumori sporadici o familiari/ereditari. Il 75% circa delle neoplasie è di tipo sporadico ed è per lo più correlato a fattori ambientali, mentre il restante 25% è invece di tipo familiare o ereditario.

La Predisposizione e l’importanza del test

Qualora si individui un fattore di rischio è opportuno consultare il proprio medico o lo specialista che, a seguito di un’anamnesi approfondita, potrebbe indicare di effettuare i test BRCA1 e BRCA2.
I risultati darebbero il via a un adeguato programma di follow-up e una diagnosi precoce ridurrebbe il rischio causato da neoplasie.

Le donne che ereditano la mutazione BRCA1 hanno una probabilità compresa tra il 45-80% di ammalarsi di tumore al seno e del 20-40% di probabilità di ammalarsi di tumore ovarico nell’arco della vita. Le percentuali sono un po’ inferiori per il gene BRCA2, comprese rispettivamente tra il 25-60% e il 10-20%. Anche i soggetti di sesso maschile possono ereditare la mutazione genetica e a loro volta trasmetterla ai figli. La presenza di tale mutazione comporta un aumento di rischio oncologico soprattutto nel caso di mutazione BRCA2.

Fonte: Istituto Europeo di Oncologia

gli individui a rischio

A chi si consiglia di effettuare il test

Pazienti affetti o che abbiano sviluppato, indipendentemente dalla storia familiare:

carcinoma della mammella ad un età inferiore a 36 anni
carcinoma della mammella e carcinoma ovarico, nello stesso soggetto, a qualsiasi età
carcinoma della mammella bilaterale in un’età pari o minore a 50 anni
carcinoma della mammella maschile a qualsiasi età
carcinoma ovarico o tubarico in un’età minore o pari a 45 anni

Pazienti affetti o che abbiano sviluppato carcinoma della mammella in un’età pari o inferiore ai 50 anni e che hanno:

un familiare affetto da carcinoma della mammella ad un’età pari o minore ai 50 anni
un familiare affetto da carcinoma alla mammella bilaterale a qualsiasi età
un familiare affetto da carcinoma ovarico o tubarico a qualsiasi età

Pazienti affetti o che abbiano sviluppato carcinoma della mammella in un’età superiore ai 50 anni e che hanno:

due familiari affetti da carcinoma della mammella a qualsiasi età
Individui con almeno un familiare affetto o che abbia sviluppato:
carcinoma della mammella ad un età inferiore a 36 anni
carcinoma della mammella e carcinoma ovarico, nello stesso soggetto, a qualsiasi età
carcinoma della mammella bilaterale in un’età pai o minore a 50 anni
carcinoma della mammella maschile a qualsiasi età
carcinoma ovarico o tubarico in un età minore o pari a 45 anni
carcinoma della mammella ad un’età pari o minore ai 50 anni ed un familiare affetto o che abbia sviluppato carcinoma della mammella bilaterale a qualsiasi età
carcinoma alla mammella ad un’età minore o pari ai 50 anni ed un familiare affetto o che abbia sviluppato carcinoma ovarico o tubarico a qualsiasi età

Individui con due familiari affetti o che abbiano sviluppato:

carcinoma della mammella ad un età inferiore a 50 anni
carcinoma ovarico o tubarico a qualsiasi età

Conoscere per prevenire

Un risultato positivo del test BRCA1 e BRCA2 consente ai soggetti a rischio un programma di follow-up multidisciplinare che consenta la diagnosi precoce delle neoplasie e la scelta di un percorso terapeutico mirato.